Hari down syndrome sedunia

Pada hari ini tanggal 21 maret diperingati sebagai hari Down Syndrome sedunia, kenapa ya kok tanggal 21 ? karena penderita down syndrome memiliki cacat kromosom 21. Seringkali kita sebagai masyarkat umum merasa iba atau kasihan atau bahkan menghina dan melecehkan  mereka yang menderita down syndrome. Saya pernah menemui seorang ibu yang menggandeng anaknya yang down syndrome dan ada perempuan yang lain yang mengghibah si ibu dengan bilang “tuh liat anaknya cacat gitu amit-amit deh pasti si ibunya pas hamil ngrokok atau banyak dosa nya neh jadinya anak nya cacat gitu.” Astagfirullah jujur saya yang mendengar tanpa sengaja saja merasa sedih sangat sedih dan rasanya ingin berteriak ke perempuan itu bahwa semua itu bukan salah atau dosa si ibu atau bapaknya tapi semua itu takdir dari Allah. Saya aja gak bisa membayangkan bagaimana perasaan menjadi seorang ibu dengan anak penderita down syndrome betapa sedih dan hancurnya hati sang ibu ditambah lagi dengan cercaan orang-orang di sekitarnya terutama dari anggota keluarga, please deh ibu ini sudah cukup sedih dengan kondisi anaknya jadi yang sebaiknya dilakukan adalah minimal jangan menghina kalo ga bisa memberikan bantuan apapun.

Down syndrome adalah gangguan genetika paling umum yang menyebabkan perbedaan kemampuan belajar dan ciri-ciri fisik tertentu. Down syndrome tidak bisa disembuhkan, namun dengan dukungan dan perhatian yang maksimal, anak-anak dengan sindrom Down bisa tumbuh dengan bahagia.

Down syndrome adalah kelainan kromosom genetik paling umum. Kondisi ini menyebabkan ketidakmampuan belajar pada anak. Mengutip dari Kompas.com, tingkat kejadian Down syndrome, atau sindroma Down di seluruh dunia diperkirakan mencapai 1:700 angka kelahiran, alias kurang lebih ada 8 juta anak pengidap Down syndrome. Berdasarkan hasil survei tahun 2010, pengidap Down syndrome di Indonesia mencapai lebih dari 300,000 anak.

Down syndrome pada umumnya bukanlah penyakit keturunan. Down syndrome (DS) adalah suatu kelainan genetik yang terjadi ketika bayi yang dikandung memiliki tambahan kromosom 21, baik salinan penuh atau hanya sebagian, yang terbentuk saat perkembangan sel telur, sperma, atau embrio. Lalu bagaimana down syndrome bisa terjadi ?

Dilansir dari mayoclinic.org, sekitar 4% anak pengidap DS memiliki dua salinan penuh dan 1 salinan sebagian kromosom 21 yang menempel bersamaan pada kromosom yang berbeda, disebut sebagai Down syndrome translokasi. Down syndrome translokasi adalah satu-satunya jenis DS yang bisa diturunkan dari salah satu pihak orangtua. Walaupun begitu, hanya sepertiga kasus DS tranlokasi yang diturunkan dari salah satu orangtua.

Seorang pembawa (carrier) bisa tidak menunjukkan tanda atau gejala DS, tapi ia bisa menurunkan proses translokasi tersebut ke janinnya, menyebabkan materi genetik tambahan dari kromosom 21.

Risiko menurunkan DS translokasi akan tergantung pada jenis kelamin dari orangtua pembawa kromosom 21 yang telah disusun ulang:

·         Jika ayah adalah agen pembawa (carrier), risiko DS sekitar 3%

·         Jika ibu adalah agen pembawa (carrier), risiko DS berkisar antara 10-15%

Anak-anak dengan sindrom Down bisa mengalami masalah kesehatan yang berbeda-beda dan akan membutuhkan perawatan medis serta perhatian ekstra.

Pria dan wanita dengan sindrom Down cenderung memiliki tingkat kesuburan yang berkurang. Meski sulit, namun bukan berarti mereka tidak bisa memiliki anak.

Beberapa komplikasi kesehatan yang dapat terjadi di antaranya masalah pencernaan, demensia, masalah penglihatan, leukemia, gangguan jantung, lebih rentan terhadap infeksi, masalah kelenjar tiroid, masalah pendengaran, obesitas, kejang, masalah kulit, menopause dini dan henti napas saat tidur (sleep apnea).

Siapa sajakah yang memiliki resiko melahirkan bayi dengan down syndrome ?

Meskipun peneliti telah mengetahui bagaimana DS terjadi, mereka masih tidak tahu banyak tentang mengapa kondisi ini bisa terjadi. Hal ini dapat membuat sulit untuk memahami apakah Anda berisiko memiliki bayi dengan sindroma Down.

“Beberapa teori berpendapat bahwa Down syndrome dipicu dari seberapa baiknya tubuh ibu memetabolisme asam folat, tapi banyak juga yang menentang teori ini, karena begitu banyak kesimpangsiuran mengenai faktor yang memengaruhi terjadinya Down syndrome,” ujar Kenneth Rosenbaum, M.D, kepala divisi genetika dan metabolisme dan wakil direktur Down Syndrome Clinic di Children’s National Medical Center in Washington, D.C, dikutip dari parents.com.

Hal-hal tertentu dapat meningkatkan risiko Anda memiliki bayi dengan Down syndrome, disebut dengan faktor risiko. Faktor risiko mungkin berbeda untuk setiap jenis Down syndrome, tapi umumnya termasuk:

1. Usia ibu saat hamil

Down syndrome bisa terjadi di berapapun usia Anda saat mengandung, tetapi kesempatan ini akan meningkat seiring dengan bertambahnya usia. Risiko mengandung bayi dengan masalah genetika, termasuk DS, dipercaya meningkat saat usia wanita mencapai 35 tahun atau lebih tua saat memasuki masa kehamilan. Wanita berusia 25 tahun saat hamil memiliki risiko 1:1,200 untuk memiliki bayi DS, sedangkan wanita yang berusia 35 tahun saat hamil memiliki risiko hingga 1:350. Pada wanita hamil berusia 49 tahun, risiko meningkat hingga 1:10. Walaupun begitu, kini banyak anak pengidap DS yang lahir dari wanita berusia kurang dari 35 tahun, karena peningkatan angka kelahiran di usia muda.

Mereka menemukan bahwa pada rahim wanita yang mendekati usia menopause dan risiko infertilitas juga meningkat, kemampuan menyeleksi embrio cacat menurun dan meningkatkan risiko anak yang dikandungnya akan mengalami kemunduran perkembangan sepenuhnya. Kedua peneliti percaya bahwa penurunah kemampuan seleksi ini adalah respons adaptif wanita dan mungkin bisa menjelaskan alasan mengapa DS cenderung meningkat seiring dengan bertambahnya usia wanita.

2. Pernah melahirkan bayi Down syndrome sebelumnya

Wanita yang pernah mengandung janin dengan DS memiliki risiko 1:100 untuk memiliki bayi selanjutnya juga mengidap DS.

3. Jumlah saudara kandung dan jarak lahirnya

Menurut penelitian Markus Neuhäuser dan Sven Krackow, dari Institute of Medical Informatics, Biometry and Epidemiology di University Hospital Essen, Jerman, risiko bayi lahir dengan DS juga bergantung pada seberapa banyak saudara kandung dan seberapa besar jarak usia antar anak paling bungsu dengan bayi tersebut. Risiko memiliki bayi dengan DS semakin tinggi pada ibu yang hamil untuk pertama kali di usia yang lebih tua. Risiko ini juga akan semakin meningkat bila jarak antar kehamilan semakin jauh.

Adakah cara yang bisa dilakukan untuk mengetahui apakah saya mengandung bayi down syndrome ?

American College of Obstetricians and Gynecologists merekomendasikan dokter untuk menjalankan tes screening dan diagnostik prenatal untuk DS dan kelainan genetik lainnya bagi pasien yang memiliki risiko tinggi terhadap DS. Namun, kini semua dokter diharapkan untuk merekomendasikan kedua tes ini bagi seluruh wanita yang sedang merencanakan kehamilan.

Saat minggu 11-14 usia kehamilan, dokter akan menjalankan tes darah yang dikombinasikan dengan USG, yang memeriksa ketebalan leher belakang janin (alias nuchal translucency). Kedua prosedur ini bisa mendeteksi DS hingga 82-87 persen, dengan risiko minimum terhadap diri Anda dan juga janin.

Jika Anda berusia 35 tahun atau lebih dan diketahui memiliki faktor risiko lainnya, dokter juga akan merekomendasikan Anda untuk menjalankan fetal DNA test selama trimester pertama kehamilan. Tes ini memilki 99 persen tingkat akurasi hasil, karena tes ini akan mengurutkan bagian-bagian kecil dari DNA janin Anda yang beredar di dalam darah anda selama kehamilan.

Pada trimester kedua Anda, tes darah lainnya (multiple marker screening, atau quad screening) bisa mendeteksi DS hingga 80% tingkat akurasi.

Jika salah satu dari tes ini mengindikasikan risiko tinggi, Anda bisa menjalankan tes diagnostik, seperti amniocentesis atau chorionic villus sampling (CVS). Perlu dipahami bahwa kedua prosedur ini membawa risiko keguguran, walaupun terhitung rendah.

Yang perlu kita ketahui adalah down syndrome tidak dapat dicegah karena bukan merupakan suatu penyakit yang timbul karena infeksi kuman atau bakteri tetatpi merupakan cacat kromosom, hal terbaik yang bisa dilakukan adalah saat kehamilan menerapkan pola hidup sehat seperti memakan makanan yang sehat, berolahraga, hindari stress dan carilah informasi seputar down syndrome sebanyak mungkin yang akan membantu mental kita lebih siap menghadapi nya.

Hal yang lebih penting adalah dukungan dari anggota keluarga akan sangat membantu si ibu dalam merawat anak yang menderita down syndrome terutama dari suami. Selalu bersabar dan bersyukur menyadari bahwa semua yang terjadi adalah atas ijin Allah dan Allah tidak memberikan ujian di luar batas kemampuan umatnya. Setiap anak adalah anugerah dan terlahir istimewa jadi rawat dan didik mereka dengan sebaik mungkin semampu kita sebagai orang tua.

 Tahukah anda ada beberapa anak penderita down syndrome yang juga bisa berprestasi dan menjadi inspirasi bagi masyarakat umum. Berikut adalah orang-orang dengan down syndrome yang telah menunjukkan pada dunia bahwa mereka mampu menahklukkan dunia dengan cara mereka sendiri

1.      Katie Higgins, Guru Zumba

 Sebelum anaknya lahir, Mary Higgins sempat diberitahu sang dokter bahwa bayi dalam    kandungannya akan menderita down syndrome.

Dokter bahkan menyarankannya untuk tidak meneruskan kelahirannya. Namun Katie Higgins tetap terlahir ke dunia, tepatnya pada tahun 1990 di Yorkshire, Inggris.

Katie memilki seorang kakak laki-laki. Saat ia meninggal akibat kanker, hal itu membuat dirinya dan ibunya depresi. Untuk menghilangkan depresi tersebut, keduanya memutuskan untuk mengambil kelas zumba dengan instruktur mereka Amanda Laycock.

Melihat ada sesuatu yang istimewa pada Katie, Amanda pun memberikannya sebuah kelas khusus untuknya. Katie dipercaya untuk menjadi instruktur bagi para murid-muridnya di kelas zumba.

"Katie adalah wanita muda yang menginspirasi. Suatu kebanggan bisa melihatnya tumbuh dengan penuh rasa percaya diri dan melihat kecintaannya pada hidup, menari juga musik. Tapi yang paling penting adalah kemampuannya untuk menginspirasi banyak orang di sekelilingnya, termasuk saya," kata Amanda.

2.      Zhou Zhou, seorang konduktor music

Zhou-Zhou adalah remaja down syndrome dari China yang IQ nya cuma 30. Walaupun tidak pernah belajar musik ia mampu menjadi konduktor hebat pada Orkes Simfoni Nasional China.

Sewaktu kecil diceritakan Zhou suka sekali mengikuti ayahnya, seorang pemain cello di Wuhan Symphony Orchestra. Saat semua pemain tengah beristirahat, Zhou akan langsung naik ke atas panggung dan mulai menirukan gaya seorang konduktor saat memimpin orkestra.

Suatu hari seorang murid yang tengah membuat film dokumenter memperhatikan aksi Zhou saat menirukan gaya sang konduktor yang baru saja memainkan lagu Overture Bizet dari Opera Carmen. 

Kini Zhou Zhou telah menjadi konduktor yang paling dihomati diseluruh dunia. Ia pun dikenal sebagai konduktor National Symphony Orchestra  dan Cincinnati Pops Orchestra dan satu-satunya konduktor yang tidak bisa membaca not balok dan bergabung dengan orchestra.

3.      Ayelen Barreiro, seorang penari

Ayelen Barreiro adalah wanita muda asal Argentina dengan down syndrome. Bersama sang tunangan Ayelen pernah membintangi sebuah reality show yang setara dengan kompetisi menari di Amerika.

Itu adalah untuk pertama kalinya dalam sejarah Amerika Latin, orang dengan down syndrome berkompetisi di kontes tari.

Meski Ayelen tidak menang, berkat kegigihnnya dan teknik hebat yang ia suguhkan bersama pasangannya di lantai dansa, ia berhasil menginspirasi banyak orang.

4.      Noelia Garella, seorang Guru TK

Noelia Garella diyakini sebagai guru dengan down syndrome pertama yang mengajar di taman kanak-kanak di Argentina. 

Kini Noelia mengajar di sebuah pusat penitipan anak di Kota Cordoba setelah lulus mengajar untuk prasekolah pada 2007. 

Ia bahkan berhasil meraih gelar sarjana untuk bidang ekonomi dan manajemen organisasi di bidang pariwisata.

"Tidak ada prasangka terhadap saya ketika saya mulai bekerja. Orang tua dan anak-anak senang kami memberikan susu, makan siang, dan makanan ringan," ucap Noelia.

5.      Tim Harris, pemilik sebuah Restoran

Tim Harris adalah pemilik restoran dengan down syndrome pertama dan satunya-satunya di Amerika Serikat. Selama 5 tahun, ia sukses mengembangkan restorannya-- Tim's Place yang terletak di Albuquerque, New Mexico.

Bahkan ia menyebut restorannya sebagai World's Friendliest atau restorang paling ramah di dunia. Karena selain makanan yang disuguhkan, restorannya juga memberikan pelukan bagi para pengunjungnya. Salah satunya kepada Presiden Obama saat ia berkunjung ke White House. 

6.      Pablo Pineda, seorang Aktor

Pablo Pineda adalah aktor Spanyol yang menerima penghargaan Silver Shell di San Sebastian International Film Festival pada 2009 untuk penampilanya dalam film Yo Tambien.Di sini ia berhasil memerankan seorang lulusan univesritas dengan down syndrome yang mirip dengan kehidupan pribadinya. Selain itu, ia juga menjadi mahasiswa pertama dengan down syndrome yang mendapat gelar sarjana di Eropa.

7.      Angela Bachiller, seorang anggota dewan Spanyol

Para orangtua dengan down syndrome menyambut gembira pengangkatan Angela sebagai orang pertama di Spanyol dengan down syndrome yang memegang jabatan publik dan karir politik di pemerintahan. Mereka berharap Angela bisa memperjuangkan suara anak-anak yang memiliki kebutuhan khusus di pemerintahan.

8.      Madeline Stuart, seorang Model

Setelah berhasil menghilangkan beberapa kilo berat tubuhnya, Madeline mulai mengejar mimpinya untuk menjadi seorang model. Ia ingin menunjukkan keterbatasan bukan alasan bagi seseorang untuk berhenti mengejar mimpinya. Dan itu dibuktikannya dengan sejumla prestasi yang diraihnya, di antaranya berjalan di New York’s Fashion Week dan menjadi salah satu fashion brand, EverMaya. "Madeline ingin mengatakan bahwa orang-orang yang mempunyai down syndrome seperti dirinya, mereka tidak sendirian. Mereka bahkan bisa punya harapan yang tinggi agar apa yang diinginkan bisa tercapai," kata Damian Graybelle, pendiri EverMaya.

Satu kata untuk mereka “wow” mereka bahkan bisa berprestasi melebihi orang-orang normal lainnya, so jangan sekali-kali meremehkan penderita down syndrome ya.

 dirangkum dari berbagai sumber :

global.liputan6.com

hellosehat.com

alodokter.com